ЧТО СКАЖУТ ГЕНЫ?
«Еще до наступления беременности стоит задать себе несколько важных вопросов, — считает Андрей ЧЕБЫКИН, врач функциональной медицины, консультант AVRORACLINIC по генетическим исследованиям.
— Эти вопросы ВОЛНУЮТ всех будущих родителей :
КАК ПЕРЕДАТЬ своему ребенку самое лучшее и самое ценное — здоровье?
ВОЗМОЖНО ЛИ узнать о сильных и слабых местах наших генов заранее?
МОГУТ ЛИ у женщины быть «проблемные» гены, если она чувствует себя совершенно здоровой?
ЧТО МОЖЕТ пойти не так во время беременности?
Генетический код формируется из материнских и отцовских генов. Прекрасно, если у родителей отсутствуют генетические мутации, — тогда будущий ребенок родится здоровым. Небольшие нарушения структуры отдельных генов (перемещение отдельных участков хромосом в неположенное место) могут не проявляться в течение всей жизни, а грубые нарушения (например, отсутствие хромосомы или лишняя хромосома) проявляются уже в первые часы или месяцы жизни малыша. Практически у ста процентов людей встречаются небольшие мутации (полиморфизмы).
Например, замена в генетическом коде одной аминокислоты на другую. Таких мутаций мы, как правило, даже не замечаем. Они могут быть полезны, вредны или нейтральны по своим проявлениям.
Генетические нарушения могут передаваться по наследству через многие поколения, а до этого никак себя не обнаруживать. Проявятся они только в определенной комбинации наследственного материала родителей. Если у вас имеется какая-либо мутация, с пятидесятипроцентной вероятностью вы можете передать ее своему ребенку. В AVRORACLINIC мы проводим исследование хромосомного набора родителей (кариотипирование), которое позволяет обнаружить значимые генетические нарушения и предотвратить рождение ребенка с явной патологией.
При наличии кариотипа у одного из родителей необходима консультация врача-генетика. Кроме того, в первом триместре беременности проводится пренатальное кариотипирование плода».
В каких случаях генетическое исследование полного набора хромосом просто необходимо?
К факторам риска относятся:
— наследственные семейные заболевания;
— бесплодие супругов или многократные выкидыши;
— генетические патологии у самих супругов;
— возраст женщины свыше 35 лет, мужчины — свыше 40 лет;
— родственные браки;
— наличие в семье «особенного» ребенка.
«Помимо анализа кариотипа и тестирования на носительство мутаций тяжелых наследственных заболеваний важное прогностическое значение имеет исследование женщины на предмет наличия генных заболеваний, осложняющих беременность, развитие плода, роды и послеродовой период , — продолжает Андрей Чебыкин. — К ним относятся тромбофилия, привычное Невынашивание, варикозная болезнь, фетоплацентарная недостаточность и другие. Выявление генетической предрасположенности позволяет отнести женщину к группе высокого риска и требует полного комплекса профилактических мероприятий, которые назначает специалист в индивидуальном порядке на различных сроках беременности.
Своевременные методы профилактики могут отсрочить или полностью предотвратить многие наследственные предрасположенности и акушерские патологии, в том числе у женщин планирующих первую беременность. Например, , медикаментозная профилактика невынашивания беременности корректируется в зависимости от результатов тестирования генов приемом фолиевой кислоты, режимом дня и диетой, гипотензивными средствами или антикоагулянтами.
С более подробной информацией о генетических исследованиях, можно ознакомиться здесь
