ВЫБИРАЕМ СПОРТИВНУЮ СЕКЦИЮ С ПОМОЩЬЮ...ГЕНЕТИКИ
Приводя ребёнка в спортивную секцию, родители нередко замечают, что у некоторых детей выполнение движений и отдельных упражнений получается лучше, чем у других. Соответственно, у одних детей в дальнейшем есть интерес к занятиям, а у других его нет. И может пройти немало времени, прежде чем, наконец, тренер и родители определятся, чем заниматься ребёнку. Чтобы не терять время и не травмировать ребенка, хорошо заранее знать, к какому виду спорта у него наибольшие способности, ведь ребенку нравится то, что у него лучше всего получается. В этом случае на помощь придёт спортивная генетика.
Спортивная генетика в России? Да!!! Но обо всем по порядку.
Международная программа «Геном человека» позволила получить карту генома человека в 2003г. Одним из важнейших следствий расшифровки генома человека стало стремительное проникновение геномики во все сферы медицинской науки, в том числе и в спортивную медицину.
Ещё до начала проекта было известно, что многие качества человека, такие, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, генетически обусловлены и передаются по наследству. Например, было установлено, что в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности и в 70% случаев, если оба родителя являлись спортсменами. Кроме того, был обнаружен этнический характер наследования выдающихся физических способностей. Например, многие кенийские спортсмены имеют особую структуру фермента, который помогает им тратить энергии на 8% меньше, чем другим атлетам, поэтому среди них преобладают бегуны на длинные дистанции – стайеры. Не менее впечатляет юный феномен из Германии. В пять лет он уже тягал 16-килограммовые гири. Оказалось, что у малыша отключен ген миостатин, и мышцы растут без интенсивных тренировок.
В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Это, прежде всего, те, которые определяют скоростно-силовые качества, какие волокна преобладают в мышцах человека – "медленные" или "быстрые", как проходят по ним нервные импульсы, как реагирует на нагрузки сердце и кровеносные сосуды. Одна группа генов определяет работу сердца, другая – работу печени, способность быстро восстанавливаться после высоких нагрузок. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP - single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно - сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно-генетический анализ.
Можно выделить несколько основных генетических маркеров, ассоциированных со спортивной деятельностью: ACE I (преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости), ACE D (преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R (преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X, AMPD1 С, PGC1A Gly, mtDNA H (маркеры выносливости), mtDNA K, mtDNA J2 (маркеры ограничения аэробной работоспособности). Существуют также варианты (SNP) разных участков генов, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем – развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.
Но почему не всё так просто происходит на практике? Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует некоторая сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (SNP) генов. Оказалось, что гены взаимосвязаны, и для успехов в разных видах спорта нужна разная комбинация генов. Несколько примеров:
• Наращивание мышечной массы. По результатам анализа комплекса генов и их синергетического эффекта можно определить способность к гипертрофии скелетных мышц. Определенные полиморфизмы генов и их сочетания могут давать существенное преимущество при наращивании мышечной массы и увеличении силы, а также в достижении рельефной мускулатуры за счет уменьшения толщины кожно-жировых складок.
• Выносливость. Носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Если человек не предрасположен этим видам спорта, то при занятиях ими у него возникает чрезмерная гипертрофия миокарда, которая может привести к таким патологиям как аритмия, внезапная сердечная смерть и др. В таких случаях рекомендуется заняться другим видом спорта.
Отсутствие предрасположенности к какой-либо физической деятельности является защитным механизмом организма от серьезных последствий для здоровья!
Важным направлением в спортивной генетике стало совершенствование спортивного мастерства квалифицированных спортсменов: уточнение специализации в выбранном виде спорта и коррекция тренировочного процесса, повышение мышечной массы и снижение лишнего веса, сохранение здоровья спортсменом в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам. Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В современной России уже несколько спортивных федераций пошли по пути создания спортивного паспорта спортсмена.
Каким же образом оценивается результат генетического исследования? Поставим себя на место специалиста по спортивной генетике и попробуем проследить за его работой. Ген а-актинина-3 (ACTN3). В скелетных мышцах существуют две изоформы белка α-актинина: изоформа ACTN2 и изоформа ACTN3, которые различаются по локализации в мышечных волокнах. Все мышечные волокна содержат ACTN2, а белок ACTN3 локализован только в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц. Дефицит ACTN3 в них снижает скоростно-силовые показатели физической работоспособности человека. Причиной такого недостатка белка ACTN3 является точечная мутация R577X. У спортсменов с генотипом XX отсутствует структурный белок ACTN3 в быстросокращающихся мышечных волокнах, что свидетельствует об ограничении возможности достижения высоких результатов в скоростно-силовых видах спорта. Патологии мышц у таких людей не наблюдается, так как ACTN2 компенсирует его отсутствие в быстросокращающихся мышечных волокнах. Наличие нормального 577R-аллеля свидетельствует о присутствии в скелетных мышцах белка α-актинина-3, что дает явное преимущество в проявлении скоростно-силовых физических качеств. Недостаток ACTN3 обнаружен у 19% людей европейского происхождения, 6% в Африке, 25% в Азии.
Но для быстросокращающихся мышечных волокон нужна отличная энергетика, а она обеспечивается нормальной работой гена AMPD1, активно участвующего в регуляции энергетических процессов в скелетных мышцах. Изоформа М AMPD1 локализована в быстросокращающихся мышечных волокнах скелетных мышц. Основной причиной недостатка фермента у человека является мутация С34Т. Спортсмены, имеющие пониженную активность фермента, испытывают слабость, быструю утомляемость или мышечные судороги даже после средней по интенсивности физической нагрузки.
… И так далее, по всем 34 генам (полный спортивный паспорт), специалист оценивает сочетание «полезных» для спортивных достижений качеств и дает свое заключение. С помощью генетических тестов выбирается не вид спорта, а предрасположенность к определённому виду мышечной работы, к проявлению физических качеств (скорость, сила, выносливость). А дальше уже работа тренера и участие родителей определить, какой из многочисленных (и главное нравящихся ребенку) видов спорта наиболее точно соответствует генетической предрасположенности ребенка. Например, генетическое заключение может подсказать, какую роль в футбольной команде лучше занять: нападающего, защитника или вратаря. Конечно, опытный тренер «видит» способности, но не знает их предела.
Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте служат высокие достижения сборных команд Китая, где чаще всего прибегают к генетическим исследованиям детей с раннего возраста. Действуют специальные государственные программы для выявления талантливых детей, которые в последующем получают ощутимую поддержку государства. В нашей стране говорить о таких масштабных проектах еще рано, но каждый родитель может проявить свою заботу о ребенке в полной мере и заказать ему спортивный генетический паспорт.Генетическое исследование проводится один раз в жизни. Генетическая предрасположенность и «запрограммированные» способности спортсмена не изменятся на протяжении всей жизни человека.
